Dépistage prénatal de la mucoviscidose

Amniocentèse : un examen sans risque ?

 

Pour les couples à risque de donner naissance à un enfant atteint de mucoviscidose on propose aujourd’hui aux femmes enceintes une amniocentèse ou le prélèvement d’une fraction de placenta afin de mener des analyses génétiques. Ces gestes invasifs induisent pourtant un risque de fausse-couche non négligeable. L’équipe de Patrizia Paterlini-Bréchot (Unité Inserm 807/Laboratoire de Biochimie A) en collaboration avec les équipes d’Arnold Munnich (Unité Inserm 781) et d’Yves Dumez au CHU Necker Enfants Malades viennent de réaliser une avancée majeure en mettant au point un diagnostic prénatal de la mucoviscidose fiable et sans danger pour le fœtus fondé sur l’analyse des quelques cellules fœtales circulant dans le sang de la mère.

Rappel :

- La mucoviscidose est l’une des maladies génétiques les plus fréquentes (1 naissance sur 4000) Avec près d’un nouveau-né atteint sur 4000 naissances, la mucoviscidose est l’une des maladies génétiques les plus graves et les plus fréquentes en France. Elle diminue l’espérance de vie et ne bénéficie, à l’heure actuelle, d’aucun traitement curatif.
-Cette maladie se caractérise par des mutations du gène CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) entraînant une anomalie du transport du chlore à travers les cellules, ce qui provoque une accumulation de mucus dans les poumons et le pancréas et des difficultés respiratoires graves. Environ 5000 Français sont touchées et pas moins de 2 millions d’entre eux seraient porteurs d’une mutation sans être malades.

- Le dépistage à la naissance est systématique depuis 2004. En France, si le dépistage de la mucoviscidose est systématique chez les nouveau-nés depuis 2004, un diagnostic prénatal est proposé uniquement en cas de risque élevé d’avoir un enfant malade (parents porteurs d’un gène muté ou cas de mucoviscidose dans la famille) et/ou si des signes évocateurs de la maladie sont décelés à l’échographie. Le diagnostic prénatal est réalisé actuellement par une amniocentèse ou une biopsie des villosités choriales1 (BVC), méthodes dites « invasives » qui risquent de provoquer une fausse-couche (jusqu’à 1% des cas).

- En 2003 l’équipe de Patrizia Paterlini-Brechot montre qu’on peut isoler dans le sang maternel quelques cellules fœtales et pratiquer leur analyse génétique (Méthode ISET) .

- En 2006, la même équipe, en collaboration avec celle d’Arnold Munnich (Unité Inserm 781) et d’Yves Dumez (CHU Necker-Enfants Malades) montre l’efficacité de ce type de diagnostic dans le dépistage de la mucoviscidose La confirmation de ces résultats ouvrira également le débat sur la possibilité d’offrir un diagnostic prénatal non invasif de mucoviscidose à toutes les femmes enceintes.
Plus largement, ces travaux placent les chercheurs du site Necker sur le devant de la scène internationale dans la course pour le développement d’un test de diagnostic prénatal fiable et sans risque pour la mère. En effet, la méthode de dépistage prénatal ISET est actuellement en cours de validation pour deux autres pathologies : l’amyotrophie spinale infantile et la trisomie 21. Source : L'INSERM septembre 2006. Ces travaux ont été financés par l‘Inserm, l’ANVAR3, Metagenex, l’AP-HP et les Associations « Anjou Mucoviscidose » et « Vaincre la Mucoviscidose » .
 
 
 
- La confirmation de ces résultats ouvrira également le débat sur la possibilité d’offrir un diagnostic prénatal précoce et sans risque de la mucoviscidose à toutes les femmes enceinte.
 


 
 
 
 
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